Manifestaciones clínicas del síndrome de activación de mastocitos

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El síndrome de activación de mastocitos (MCAS) es una enfermedad crónica multisistémica de temas generales de inflamación ± fenómenos de tipo alérgico ± anomalías en el crecimiento / desarrollo en potencialmente cualquier tejido. Los mastocitos producen y liberan, bajo una variedad de circunstancias, un gran número de señales moleculares potentes genéricamente llamadas mediadores, y cada mediador de mastocitos puede provocar una amplia variedad de efectos en una amplia variedad de tejidos, órganos y sistemas en todo el cuerpo, lo que lleva a una situación en la que la producción/liberación inadecuada del mediador de mastocitos puede dar lugar a una serie de problemas clínicos. y, sin embargo, los problemas sufridos por un paciente con MCAS pueden ser extremadamente diferentes de los problemas sufridos por otro paciente con MCAS. Los problemas sufridos por un paciente con MCAS en un momento dado pueden incluso ser diferentes de los problemas sufridos por el mismo paciente en otros momentos.

A continuación se presentan algunos de los síntomas más comunes que pueden experimentar los pacientes con MCAS. Es importante tener en cuenta que cada paciente con MCAS tiene una experiencia única con la enfermedad.

Los síntomas constitucionales comunes del síndrome de activación de mastocitos (MCAS) incluyen fatiga, malestar, sensación repentina de calor o frío, sudores inapropiados, enrojecimiento, cambios no provocados en el apetito o el peso.

Dermatológico: Los síntomas dermatológicos comunes de MCAS incluyen erupciones y lesiones de muchos tipos (por ejemplo, parches migratorios y depilantes / menguantes de enrojecimiento, foliculitis similar al acné), picazón, enrojecimiento (a veces migratorio), hinchazón (a menudo migratoria), líneas / bandas púrpuras similares al embarazo ("estrías") alrededor del abdomen, flancos, axilas y / o caderas, enrojecimiento en la pista de un rasguño, mala cicatrización y problemas en las uñas (por ejemplo, fragilidad, equitación longitudinal, "manchas blancas" (eccema dishidrótico); Las uñas encarnadas, también, se ven a veces).

Oftalmológica: Los síntomas oculares comunes incluyen irritación e inflamación de los ojos (a menudo descritos como sentirse "arenosos", "arenosos", "secos" y, por lo general, sin ninguna infección clara para explicarlo), generalmente episodios bastante breves de dificultad para enfocar la visión, temblores / tics en los párpados ("blefaroespasmo") y sensibilidad inusual a luces brillantes o luces de ciertos colores.

Otologico: Los síntomas comunes del oído incluyen zumbido en los oídos e irritación e inflamación en los oídos. Menos comunes son una sensación de acumulación crónica de líquido en los oídos, pérdida de audición (unilateral o bilateral) o una incómoda sensibilidad auditiva aumentada.

Nasal/Oral: Los síntomas orales y nasales comunes incluyen úlceras y dolor (a veces descrito como "ardor"), manchas blancas alrededor de la lengua u otras superficies, hinchazón de la lengua u otras superficies, sensibilidad y / o deterioro de los dientes y / o encías a pesar de una atención razonablemente buena a la higiene dental y de las encías, alteraciones en el sentido del gusto, irritación / dolor / inflamación de la garganta y / o ronquera (sin ninguna infección claramente presente para explicarlo), dificultad para tragar, congestión de los senos paranasales y la nariz, llagas dentro de la nariz y goteo nasal y posnasal.

Linfático: Los síntomas comunes del sistema linfático incluyen un agrandamiento difusamente migratorio, creciente / menguante y / o irritación / inflamación de los ganglios linfáticos, generalmente alrededor del cuello y en cualquiera de las axilas y a ambos lados de la ingle, pero posiblemente también en otras áreas (incluso en el bazo, el ganglio linfático más grande del cuerpo, que a menudo se siente como una molestia abdominal en el cuadrante superior izquierdo).

Respiratorio: Los síntomas comunes del tracto respiratorio incluyen molestias dolorosas en cualquier nivel del tracto respiratorio, bronquitis, tos, dificultad para respirar (a menudo modesta e inconstante; "de vez en cuando, de repente no puedo respirar profundamente" es la frase más común que los pacientes con MCAS usan para describir su dificultad para respirar). Las sibilancias francas no se ven con tanta frecuencia, y cuando están presentes durante los episodios de dificultad para respirar, generalmente son bastante sutiles. La apnea obstructiva del sueño también puede ocurrir, incluso en pacientes que no son obesos mórbidos.

Cardiovascular: Los síntomas y hallazgos cardiovasculares comunes incluyen palpitaciones, aturdimiento, hipertensión inexplicable / inesperada y / o hipotensión, palpitaciones, malestar o dolor en el pecho (generalmente de carácter no anginoso), malformaciones vasculares como aneurismas o hemorroides o hemangiomas o telangiectasias).

Gastrointestinal: Los síntomas gastrointestinales comunes incluyen dolor / inflamación (a menudo migratoria) en uno o más segmentos del tracto gastrointestinal, reflujo gastroesofágico, malestar abdominal /dolor, hinchazón abdominal (generalmente poco después de las comidas), fluctuaciones inexplicables / inesperadas en el apetito y / o peso, náuseas, náuseas (los vómitos son relativamente poco comunes) y diarrea (o "heces blandas") y / o estreñimiento (a menudo alternando). La sangre en las heces puede ocurrir, pero es bastante poco común.

Urinario: Los síntomas urinarios comunes incluyen frecuencia inusual de micción, dificultad para iniciar la micción, incapacidad para vaciar completamente la vejiga y dolor al orinar (como si hubiera una infección del tracto urinario, excepto que las pruebas no pueden encontrar evidencia clara de infección). El dolor en el costado o abdominal de los cálculos renales puede ocurrir, pero no es tan común. La sangre en la orina puede ocurrir, pero es bastante poco común.

Urinario: Los síntomas urinarios comunes incluyen frecuencia inusual de micción, dificultad para iniciar la micción, incapacidad para vaciar completamente la vejiga y dolor al orinar (como si hubiera una infección del tracto urinario, excepto que las pruebas no pueden encontrar evidencia clara de infección). El dolor en el costado o abdominal de los cálculos renales puede ocurrir, pero no es tan común. La sangre en la orina puede ocurrir, pero es bastante poco común.

Tracto genital: Además de la disminución de la libido y la disfunción eréctil y los posibles problemas de fertilidad, los síntomas del tracto genital son poco comunes en los hombres, pero pueden incluir inflamación de la próstata u otras partes del tracto genital. En las mujeres con MCAS, los síntomas del tracto genital son comunes e incluyen una vulva y / o vagina inflamada y / o con picazón (a menudo erróneamente atribuida y tratada como infecciones bacterianas o por hongos aunque no se puede encontrar evidencia de infección), sangrado uterino / menstrual inapropiado / disfuncional y relaciones sexuales dolorosas. La endometriosis también parece algo común.

Embarazo: Las mujeres que tienen MCAS también pueden tener disminución de la libido y problemas de fertilidad. Las mujeres con MCAS que quedan embarazadas a veces experimentan abortos espontáneos tempranos, vómitos excesivamente severos o prolongados ("hiperémesis gravídica"), la variedad de presión arterial alta y otros problemas llamados colectivamente preeclampsia y parto prematuro. En el parto, las mujeres con MCAS a veces encuentran dificultades para tolerar u obtener alivio de los anestésicos.

Muscular: Los síntomas musculares comunes incluyen dolor migratorio y debilidad.

Esquelético: Los síntomas esqueléticos comunes incluyen dolor migratorio. Las fracturas son poco comunes, pero pueden ocurrir por la pérdida de fuerza esquelética, y estas incluyen fracturas vertebrales que pueden conducir a la pérdida de altura.

Articulación: Los síntomas comunes de las articulaciones incluyen dolor migratorio; La hinchazón migratoria e incluso el enrojecimiento también pueden ocurrir, pero generalmente no son tan prominentes como el dolor.

Neurológicos: Los síntomas neurológicos comunes incluyen dolor de cabeza (incluyendo migrañas), aturdimiento episódico / mareos / vértigo (que puede ocurrir al levantarse o incluso al acostarse o sentarse o después de haber estado despierto por un tiempo) (la pérdida total de la conciencia puede ocurrir, pero es mucho menos común que el aturdimiento), hormigueo / entumecimiento (más comúnmente en las manos y los pies, pero potencialmente en cualquier lugar), debilidad, tics / temblores y una amplia variedad de interrupciones del sueño (más comúnmente insomnio y vigilia frecuente y sueño no reparador, pero también sueño excesivo, sonambulismo o hablar dormido, parálisis del sueño o terrores nocturnos).

Psiquiátrico: Los síntomas psiquiátricos comunes incluyen ansiedad (a veces incluso hasta el punto de pánico), depresión, labilidad del estado de ánimo, ira, déficit de atención y una amplia variedad de aspectos de la disfunción cognitiva, más comúnmente problemas con la memoria, la búsqueda de palabras y la concentración. La "disociación" o "despersonalización" se ve ocasionalmente. Los comportamientos francamente psicóticos (por ejemplo, alucinaciones auditivas o visuales) son bastante poco comunes.

Endocrinología: Los problemas endocrinológicos / metabólicos comunes incluyen pubertad tardía o prematura, períodos excesivamente dolorosos y / o irregulares, menstruación excesiva, huesos débiles, anomalías tiroideas, colesterol o triglicéridos altos, niveles altos de glucosa (generalmente diagnosticados como diabetes mellitus) o niveles bajos de glucosa (a veces alternancia rápida entre niveles normales y bajos y / o altos), y anomalías selectivas en la absorción o transporte o uso de ciertos minerales y vitaminas importantes (por ejemplo, hierro).

Hematológico: Los problemas hematológicos y del sistema de coagulación comunes incluyen anomalías modestas en los recuentos sanguíneos, moretones fáciles y sangrado fácil (por ejemplo, sangrado menstrual excesivo o hemorragias nasales fáciles). La coagulación excesiva de la sangre es un poco menos común que los moretones / sangrado fáciles.

Inmunológico: Los problemas inmunológicos comunes incluyen sensibilidades / reactividades / alergias prolíficas y / o inusuales, curación deteriorada, un grado inusual de enfermedades autoinmunes, mayor susceptibilidad a la infección y dificultad para recuperarse de la infección.